目的 探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效.方法 收集2014年1月至2018年5月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊为DS患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血,提取DNA,采用二代高通量基因测序对患儿行癫痫基因包检测,对其父母采用Sanger测序进行家系验证,基因突变阴性患儿采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测SCN1A基因大片段变异,根据年龄对患儿采用Gesell量表或韦氏儿童智力量表(C-WISC)行智力评估.结果 共收集50例DS患儿,其中38例SCN1A基因突变阳性,突变率为76.0％(38/50例),以错义突变[50.0％(19/38例)]、移码突变[28.9％(11/38例)]为主.50例患儿平均起病年龄为6.00月龄;68.0％(34/50例)的患儿首次发作以发热(＞37.5℃)诱发,60.0％(30/50例)的患儿有热水浴惊厥发作史;74.0％(37/50例)的患儿有惊厥持续状态;80.0％(40/50例)的患儿有丛集样发作;92.0％(46/50例)的患儿有≥2种发作类型;30.0％(15/50例)轻度智力落后,38.0％(19/50例)中度智力落后,14.0％(7/50例)重度智力落后;24.0％(12/50例)的患儿1岁前即出现脑电图发作间期异常,脑电图异常的平均年龄为30.12个月;药物有效率排名前3位的为托吡酯[70.0％(28/40例)]、丙戊酸钠[48.0％(24/50例)]、氯硝西

作者：王翠；贾天明；张晓莉；赵曼；郭芪良；秦洋洋；闫晨歌

来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 9期