目的 探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断.方法 回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,8个月.自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后.头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂.彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚.在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4 A>G,p. Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型.经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC2基因突变类型NS患者中尚无类似报道.结论 SHOC2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致.睡眠困难可能是SHOC2基因突变型NS的一个新的表型谱.
作者：梅玉霞；常国营；庄承；丁宇；李娟；李辛；王剑；王秀敏
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 12期
