目的 对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查.方法 收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料.采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系.结果 有6例先证者检测出3种SOD1突变.其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140A＞G),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上.2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Va147Ala(c.143T＞C),临床表型较复杂,病变进展相对较快.1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112G＞C),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢.结论 中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断.
作者：陈嬿；董漪；卢家红；刘丰韬；蒋雨平；邬剑军
来源：中国临床神经科学 2016 年 24卷 2期
