目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资料.方法:收集2014～ 2016年徐州市儿童医院神经内科门诊及住院临床诊断为TSC患儿24例,提取血液标本的基因组DNA,二代基因测序技术(illumina/Solexa平台)进行检测.结果:(1)24例TSC患儿中23例检测到基因突变,突变率95.83％,其中TSC1基因突变4例(4/23,17.39％),TSC2基因突变19例(19/23,82.61％),新发突变18例(18/23,78.26％).(2)TSC基因突变类型包括移码突变、错义突变、无义突变、剪切突变,大片段缺失,除2例患儿突变位点相同外,余均不相同.(3)TSC1基因突变患儿均为家族型,TSC2基因突变患儿5例为家族型(5/19,26.31％).(4)癫痫发作类型TSC2基因突变患儿以痉挛发作为主(13/19,68.42％),TSC1基因突变患儿以局灶性发作为主(3/4,75.00％);癫痫3月完全控制率TSC2基因突变患儿为46.00％,TSC1基因突变患儿为75.00％,明显高于TSC2基因突变患儿(P＜0.01).(5)TSC2基因突变患儿中智力发育落后(15/19,78.94％)明显多于TSC1基因突变患儿(1/4,25.00％,P＜0.01).结论:TSC基因突变率较高,以TSC2为主,且无明显突变热点,新发突变多见.TSC1基因突变以家族型为主,TSC2基因突变以散发型为主.TSC2基因突

作者：刘莉；刘晓鸣；岳璇；陈娇

来源：神经解剖学杂志 2017 年 33卷 2期