目的:探讨UBQLN2基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化(ALS)发病的相关性。方法:通过二代测序技术对2018年1月至2020年7月就诊于北京大学第三医院神经内科的ALS患者进行基因检测,筛选出UBQLN2基因可能的致病性罕见变异,分别与国际千人基因组计划(1000 Genome Project)2 504个样本及国内全外显子测序健康对照数据库1 812个样本比对分析,进行序列核关联性检验(SKAT)及优化的SKAT(SKAT-O),并分析其致病性罕见变异携带者的临床表型特点。结果:共纳入166例中国ALS患者,家族性病例33例,散发性病例133例,男女比例为1.68∶1,发病年龄(43.8±12.2)岁,球部起病占12.7
作者:陈君逸;刘向一;徐迎胜;樊东升
来源:中华医学杂志 2021 年 101卷 12期