目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况,并分析其与临床表型的关系.方法 收集42例耳聋患者的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应和直接测序法,对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测.结果 两例患者具有235delC纯合性突变,其中1例系感音神经性耳聋,另1例系混合性耳聋;1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176de116bp杂合性突变.109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现.结论 235delC纯合性突变为致病突变,该突变可出现在混合性耳聋中;双生子患者的176de116bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致,或者由其它基因突变所致.109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性,其临床意义仍需进一步探索.
作者：徐志勇；高国凤；刘畅；胡玉华；林一；张阮章；刘明；王沙燕
来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 2期
