目的：研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系，探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况，以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况，分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例（双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例），共检出SLC26A4基因致病性突变596例（双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例）。2、2686例患者中内耳畸形873例（Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例）；内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30
作者：孙宝春；代志瑶；黄莎莎；韩冰；袁永一；苏钰；康东洋；戴朴
来源：中华耳科学杂志 2014 年 1期
