目的 分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检杳并绘制系谱图.其中,5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查,2名患者进行前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变.全部成员均应用微卫星标记对DFNA21个位点23个基因进行初步筛查,数据分析采用连锁分析方法.结果 该耳聋家系(命名为BJ-L046)遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失,发病年龄5～28岁,早期以低频损失为主,听力曲线呈上升型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由上升型变为平坦型.全部家系成员FNA21个位点23个基因筛查均为阴性.结论 该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为低频感音神经性聋,数据连锁分析无阳性发现,初步排除了21个DFNA位点23个已知基因.
作者：孙艺；卢宇；朱玉华；程静；李建忠；冀飞；王荣光；袁慧军
来源：听力学及言语疾病杂志 2010 年 18卷 2期
