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肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。至今发现ATP7B基因有800余种突变，不同突变位点的临床表型差异较大，即便是相同基因的突变也可呈现完全不同的临床表型。尽管基因突变导致铜的蓄积是肝豆状核变性的发病基础，然而越来越多的证据表明仅从基因突变角度难以解释肝豆状核变性临床表现的多样性。为此，现综述基因型、修饰基因、表观遗传、年龄、性别、饮食等因素对肝豆状核变性患者表型影响的研究进展。
作者：肖倩倩；王子璇；范建高
来源：中华肝脏病杂志 2023 年 31卷 2期
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