目的：探讨肝豆状核变性(HLD)ATP7B基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pro992Leu点突变与中医证型的关系。方法：选择142例无血缘关系的HLD确诊患者，采用Touchdown PCR(TD-PCR)扩增ATP7B基因的第8、12、13号外显子，并对PCR扩增产物予以限制性内切酶酶切检测第778、935、992密码子的基因突变，对检测的阳性结果进行DNA测序验证。同时对以上142例HLD患者进行中医辨证分型，分析基因突变类型与中医证型的关系。结果：142例HLD患者中48.59
作者：杜益刚；胡纪源；程楠；赵静；韩咏竹；杨任民
来源：西部中医药 2013 年 10期
