目的：对Wilson病（WD）患病同胞进行ATP7B基因外显子测序，分析其突变的特点并探讨基因型与表型的关系。方法收集WD患病同胞的临床资料，并留取患者的外周血，提取基因组DNA，并对外显子扩增产物进行直接测序。结果7个家系中7对同胞，共14例WD患者均检出致病突变，发现8种致病突变，包括5种错义突变，1种剪接位点突变，1种移码突变以及1种无义突变，其中，c.3851_3876del为新突变。7个家系同胞之间均为相同的基因突变形式，但同胞间临床分型不全相同，先证者临床症状多较其同胞明显，3个家系中表现为弟妹先发病。先证者与其同胞间血清铜及铜蓝蛋白水平无统计学差异。结论 WD患病同胞间基因突变形式一样，但临床分型、症状的轻重程度及发病时间可不同，WD的临床表型除了与基因突变形式有关外，还可能与其他因素相关。
作者：黄叶青；危智盛；刘爱群；刁胜朋；洪铭范
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2014 年 24期
