目的：对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用 Sanger 测序分析18个 ADCC 致病基因的突变热点,通过序列比对分析找出突变,并在100例健康对照中进行筛查,以排多态性位点的可能。结果该家系中的3例患者均携带 CRYGD 基因 c.471G>A(p.Trp157Term)杂合突变,可导致编码的γ晶状体蛋白在第157位氨基酸处提前终止翻译。在2名表型正常的家系成员和100名表型正常的健康对照中均未发现同样的突变。经Mutation t@siting 软件预测,该突变为有害突变。结论CRYGD 基因 c.471G>A(p.Trp157Term)杂合突变可能为该家系的致病原因。该突变尚未见报道,因此是一种新发现的先天性白内障致病突变。
作者：高明；黄色新；李杰；邹洋；徐佩文；康冉冉；高媛
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 4期
