目的 直接测序检测先天性白内障家系突变,探讨先天性白内障的可能机制.方法 收集1个常染色体显性遗传的先天性白内障家系,进行候选基因(CRYGD基因)外显子测序筛查突变后,利用生物数据库分析CRYGD蛋白质野生型及突变型的理化特性以及翻译后的修饰、功能域、二级结构和三级结构等.结果 对CRYGD基因直接测序显示,碱基第452位插入GACT4个碱基,发生了移码突变.突变后等电点的变化影响晶状体细胞内的pH值.功能结构域变短,蛋白质内部重复性变化,从而影响蛋白功能.结论 发现了CR YGD基因1个新的突变位点-Tyr151X,该突变为首次报道的由插入突变引起先天性白内障的CR YGD基因移码突变.
作者：庄晓彤；肖伟
来源：中国医科大学学报 2017 年 46卷 8期
