目的 探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性.方法 对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测.结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、de1930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6%,其他突变检出率均为14.2%.结论 肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性.
作者:张改秀;王蕾;翟婷婷;宋文惠;于雁玲;冯梅;王小军;王丽红;陈晓娟
来源:中华实用诊断与治疗杂志 2015 年 29卷 1期