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肝豆状核变性发病隐匿，临床表现多样，易被漏诊、误诊。现报道2例未成年女性肝豆状核变性患者，并对患者及其家系行ATP7B基因外显子测序，进行相关文献复习，以期进一步了解该罕见病的基因特点。
作者：程齐齐；杨丽霞；徐清浪；鄢秀华；邬小萍；葛善飞
来源：中华肝脏病杂志 2021 年 29卷 12期
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