报道1例男性、26岁以震颤为首发症状伴认知、情绪异常的成人脑型肝豆状核变性（HLD）患者资料。患者以肩部及双手抖动为主要症状，检查血铜蓝蛋白0.023 g/L，24 h尿铜3 760 μg/24 h，角膜色素环阳性，基因检查示ATP7B基因c.2975C>T（p. Pro992Leu）纯合突变，经颅超声检查示豆状核高回声。以“肝豆状核变性”“经颅超声”为关键词分别在万方数据库、中国知网，以“Hepatolenticular degeneration”和“transcranial sonography”检索PubMed数据库中论著和个案报道文献，共纳入PubMed数据库的9篇文章、共195例HLD患者，其中76.9
作者：陈宇鹏；屈艺；李江婷；薛峥；闵喆；熊永洁
来源：中华全科医师杂志 2022 年 21卷 9期
