目的:了解肝豆状核变性（Wilson disease，WD）患儿的临床表型与
ATP7B基因突变谱。
方法:以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象，采用PCR扩增后直接测序法检测
ATP7B基因点突变，测序仅发现杂合突变患儿；进一步采用多重连接依赖的探针扩增法（MLPA）进行外显子长片段突变分析。
结果:55例WD患儿均有不同程度的肝损害症状，其中2例合并神经系统症状。K-F环阳性率（21
作者：周霄颖；尹瀚浚；王春莉；刘志峰；郑必霞；金玉
来源：中华肝脏病杂志 2020 年 28卷 7期
