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肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病.中国人的基因突变热点与西方人的突变热点不同.铜蓝蛋白是肝豆状核变性重要的生化指标,目前对铜蓝蛋白与肝豆状核变性的因果关系的认识仍有误区.本病与铜的代谢密切相关,对发病机制的理解有助于准确地认识本病.
作者：张忠胜
来源：医学综述 2009 年 15卷 1期
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