目的 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson′s disease,WD).目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致.文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律.方法 确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例.对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24h尿铜.同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查.结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人.WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73
作者：周香雪；李洵桦；黄海威；刘冰；朱荣兰；梁颖茵；朱建忠；梁秀龄
来源：医学研究生学报 2012 年 25卷 4期
