目的 观察肝豆状核变性(WD)携带者的临床症状、铜代谢特点、影像学特点,探讨WD携带者的治疗策略.方法 收集2007年7月至2018年5月中山大学附属第一医院WD携带者40例,WD患者40例,健康对照20名.入选者进行以下检查:用改良Young量表进行神经症状评分、Child肝功能分级、精神症状量表评分、磁共振平扫、磁敏感呈像(SWI)、金属代谢检查.在SWI上测量ROI相位值(CP).将WD携带者分为有症状组、无症状组.有症状的WD携带者予以青霉胺2周、葡萄糖酸锌3个月治疗.复查神经症状、肝功能等级、金属代谢指标.结果 6例WD携带者出现临床症状,其中5例有神经症状,4例有肝功能异常.有症状的WD携带者HAMA量表得分高于健康对照(P=0.021).85％携带者铜蓝蛋白低于0.26 g/L.80％携带者的血清铜水平介于健康对照和WD患者水平之间.WD携带者游离铜低于WD患者(P=0.012,0.019).有症状携带者尿铜较健康对照增高(P=0.047).有症状的WD携带者丘脑、苍白球、壳核相位值较健康对照降低.有症状WD携带者青霉胺治疗后,尿铜较治疗前增高(P=0.036).经过治疗,有症状WD携带者肝酶恢复正常,改良Young量表评分较治疗前降低(P=0.031).结论 WD携带者有轻度铜代谢异常.少数携带者会出现肢体震颤等神经症状,或肝酶异常等肝脏症状.出现症状的WD携带者,铜代谢异
作者：周香雪；何荣兴；蒲小勇；李洵桦；覃浩玲；黄海威；梁秀龄
来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 11期
