目的 总结分析肝豆状核变性患者临床及实验室检查特征,以期减少临床漏诊、误诊率.方法 回顾性分析36例肝豆状核变性患者临床资料.结果 36例患者发病年龄4～49岁,发病至确诊时间中位数为18.2个月;首发肝脏症状者23例(63.89％),神经精神症状者7例(19.44％),血液系统损害者2例(5.56％),肾脏症状者2例(5.56％),皮肤改变者2例(5.56％);角膜K-F环阳性率90.00％(27/30),血清铜蓝蛋白异常率97.14％(34/35),肝脏、胆囊、脾脏超声或腹部CT检查异常率96.67％(29/30),头颅CT或MRI异常率55.00％(11/20);11例入院时即明确诊断,25例首诊误诊,误诊率为69.44％.结论 肝豆状核变性临床表现复杂多样,应及时进行相关检查,以明确诊断,及时治疗.
作者：丁楠楠；林连捷；郑长青
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2014 年 28卷 4期
