目的 评价24 h尿铜定量用于儿童肝豆状核变性(WD)的诊断价值,并探讨最佳诊断界值.方法 收集本院2005年7月-2007年6月以肝病收住院的≥3岁患儿的临床资料和24 h尿液标本,疑似WD者年龄不限.采用电感耦合等离子体质谱仪测定尿液铜浓度,计算24 h尿铜值.临床资料结合部分患儿的ATP7B基因外显子测序检测后行WD评分,根据评分结果分成WD组和非WD两组.结果采用SPSS13.0软件进行统计分析.对WD组和非WD组的尿铜指标行非参数检验;对所有病例的24 h尿铜值作受试者工作特征曲线,并计算曲线下面积和界值.结果 共94例患儿入选,14例患者借助基因检测准确分组,WD组和非WD组分别为26例和68例.WD组和非WD组患儿24h尿铜定量的中位数分别为98.5(18.3～1180.5)μg和25.8(1.4～357.9)μg,差异有统计学意义(Z=-6.111,P=0.000).24 h尿铜定量的受试者工作特征曲线下面积为0.909(95
作者：陆怡；刘晓青；王晓红；王建设
来源：中华肝脏病杂志 2010 年 18卷 1期
