目的总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标.方法分析77例儿童WD临床资料.结果77例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例.以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状.暴发性肝炎型5/6例死亡或自动出院.以神经/精神症状起病者4/5例症状明显好转.监测治疗前尿铜平均728.4μg/24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺+硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg/24 h.结论儿童WD中以肝病为首发症状者最多见.青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要.
作者：魏珉；邱正庆；施惠平；庄太凤；赵时敏
来源：实用儿科临床杂志 2004 年 19卷 10期
