肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P 型ATP 酶.1912 年Kinnier Wilson 首先报道本病,近年来WD的研究已取得喜人的进展.1989 年WD基因被准确定位于13q14.3,1993 年WD基因被成功克隆.本病的诊断主要采用血清铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,CP)、血清铜、尿铜、肝实质铜及基因检测.治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗和对症治疗,其中药物治疗主要采用青霉胺、锌盐及曲恩汀(Trientine).肝移植是唯一可以治愈本病的治疗措施,细胞移植治疗及基因治疗尚处实验研究阶段.本文就本病的历史研究进程及新近的诊治进展做一综述.
作者：杨健
来源：海南医学 2013 年 24卷 6期
