目的 分析肝豆状核变性患儿的临床特点.方法 回顾性分析13年间确诊的124例肝豆状核变性患儿的临床特征、实验室及影像学检查等结果.结果 124例肝豆状核变性患儿平均起病年龄(9.6±2.7)岁,平均就诊年龄(10.1±2.7)岁.临床分型中,肝型75例(60.5％),脑型19例(15.3％),混合型20例(16.1％),其他型10例(8.1％).肝型较其他各型起病年龄小,差异有统计学意义(P＜0.05).患儿中K-F环阳性率为82.1％ (92/112),铜蓝蛋白异常率为98.4％ (122/124),11 5例行24 h尿铜检查异常率为96.5％ (112/115),有阳性家族史者占39.5％(49/124).结论 儿童肝豆状核变性的临床表现多样,首发症状各异,并且随年龄改变呈现不同临床特点,遇到可疑患儿应及时筛查,以达到早期诊治的目的.
作者：储安贞；侯凌；梁雁；徐三清；罗小平
来源：临床儿科杂志 2015 年 33卷 11期
