目的：探讨表现为肾病综合征的儿童肝豆状核变性的临床特征，提高诊治水平。方法对收治的表现为肾病综合征的肝豆状核变性1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因水肿、尿少、浓茶样尿1.5个月就诊。有急性肝炎、肾炎家族史，病初在当地医院诊断为肾病综合征，予糖皮质激素治疗，效果欠佳。入我院后行各种肝炎病毒标志物检查均阴性，后发现角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜高，确诊为肝豆状核变性，予青霉胺、锌剂治疗后病情好转出院。结论临床收治有阳性家族史且多系统损害的肾病综合征患儿，应警惕肝豆状核变性可能，及时行相关特异性检查，避免或减少误诊误治。
作者：蔡勇；莫樱；蒋小云；郑菊映；黄穗
来源：临床误诊误治 2016 年 29卷 9期
