目的:分析以急性肝功能衰竭（ALF）起病的肝豆状核变性（WD）患儿的临床特点。方法:回顾性分析2016年1月至2021年4月于西安市儿童医院诊断的以ALF起病的19例WD患儿的临床资料，包括患儿一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等。根据患儿临床结局分为死亡组和存活组，选取同期收治的非ALF起病的肝型WD患儿作为对照。比较死亡组与存活组、以ALF起病组与非ALF起病组的一般情况与实验室检查指标。组间比较采用 t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验。 结果:19例患儿中女10例、男9例，入院年龄（10.1±2.6）岁，初次就诊时起病时间9（4，15）d。以ALF起病的WD患儿中失访4例，死亡5例（死亡组），存活10例（存活组），死亡组的铜蓝蛋白高于存活组［0.078（0.055，0.105）比0.033（0.027，0.058）g/L， Z=-2.33， P=0.020］。非ALF起病组95例，ALF起病组的入院年龄［9.9（8.0，11.1）比5.4（3.7，6.9）岁， Z=-5.25， P<0.001］、铜蓝蛋白［0.060（0.030，0.078）比0.024（0.006，0.060）g/L， Z=-3.11， P=0.002］、24 h尿铜［674（205，1803）比149（108，206）μg， Z=-4.25， P<0.001］、K-F环阳性率［17/19比7

作者：刘攀；舒畅；唐丽；刘希；彭晓康；李瑞娜；李亚绒；刘小乖

来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 5期