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目的 了解汉族儿童肝豆状核变性(WD) 患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性.方法 以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和亚临床型.采用PCR技术扩增ATP7B基因全部外显子并直接测序.提取临床表型和基因型的信息;分析两者之间的相关性.结果 52个无亲缘关系家庭的53例WD患儿进行分析.肝脏损害52例(98.5
作者：陆怡；王建设；俞蕙；王晓红
来源：中国循证儿科杂志 2013 年 8卷 5期
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