目的 探讨儿童 Angelman综合征( AS)的临床表型、脑电图( EEG)特征和基因型的相关性.方法 回顾性分析2017年6月至2018年6月复旦大学附属儿科医院神经科登记随访的103例AS患儿的临床、EEG、基因特征和癫痫结局的关系.结果 1. AS 103例患儿中男48例(46. 6﹪),女55例(53. 4﹪).2.基因型中,15q11. 2﹣q13缺失占86. 4﹪(89/103例),父源性单亲二倍体、印迹中心缺陷和UBE3A基因突变分别为3. 9﹪(4/103例)、1. 9﹪(2/103例)和7. 8﹪(8/103 例).3.临床均表现为大笑或愉快时微笑和全面发育迟滞;98. 1﹪(101/103例)存在运动障碍,口腔运动不协调或吸吮障碍和走路异常姿势分别为97. 1﹪(100/103例)和67. 0﹪(69/103例);面容异常中获得性头围偏小或小头畸形、枕骨稍平(或凹陷)和牙齿稀疏分别为61. 2﹪(63/103例)、85. 4﹪(88/103例)和44. 7﹪(46/103例).4.行为问题中喜欢玩水、睡眠问题和婴幼儿喂养困难分别为86. 4﹪(89/103例)、89. 3﹪(92/103例)和85. 5﹪(88/103例);与非缺失型相比,缺失型患儿睡眠障碍[94. 4﹪(84/89例)比57. 1﹪(8/14例)]和婴幼儿喂养困难[93. 3﹪(83/89例)比35. 7﹪(5/14例)]更常见,差异均有统计学意义(均P＜0. 05).5.有77. 7﹪(80/103例)的患儿伴癫痫发作,癫痫发病年龄8个月～6岁,80. 8﹪(59/73

作者：沈金梅；周渊峰；杜晓南；龙莎莎；卢晓栋；张彦喆；杨丽雯；窦亚兰；严卫丽；王艺

来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 12期