目的：分析Angelman 综合征( AS)的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术( SNP aCGH)对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔( Gesell)评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再予SNP aCGH全基因组扫描,获得染色体异常拷贝数据并分析。结果(1)11例患儿遗传诊断为AS,缺失型10例(其中Ⅱ型缺失6例,I型缺失4例),单亲二倍体(UPD)1例。(2)15q11-q13为染色体异常拷贝区域,根据其起始范围,查阅人类孟德尔遗传在线基因库(OMIM),明确缺失片段中主要包括以下基因：MKRN3、MAGEL2、NDN、SNRPN、SNURF、GABRB3、GABRA5、GABRG3、UBE3A、OCA2、ATP10A。(3)缺失型患儿身高及体质量较健康同龄儿低3~5个标准差,UPD患儿身高及体质量低于健康同龄儿约1.5个标准差。 Gesell评估显示Ⅰ型缺失为重度、极重度智力残疾；Ⅱ型缺失为中度智力残疾；UPD患儿为轻度智力残疾。发现色素沉着障碍共8例,包括UPD患儿。1例Ⅰ型缺失和UPD患儿脑电图提示偶发棘波,另1例Ⅰ型缺失,为界限性脑电图,其余患儿为阵发性中高波幅的棘波、慢波、棘慢波(2.5~3.0 Hz)。结论SNP aCGH技术在确诊AS的同时能明确基因病理分型,检出染色体拷贝数异常区域的起始点所在,明确缺失片段大小及片段中所涉及的基因,利
作者：高晶；何玺玉；杨尧；吴虹林
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 18期
