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Angelman综合征又称快乐木偶综合征,是由英国科学家于1965年首次提出,是一种染色体缺陷病,主要是由母源染色体15q11-13上的UBE3A基因缺失或表达异常导致,患者常伴有精神运动发育落后及特殊面容,90
作者：孔令宇
来源：国际儿科学杂志 2017 年 44卷 11期
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