目的 探讨1例伴2次长期发热的Angelman综合征(AS)患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析.方法 选择2013年9月,因“发热3+个月,抽搐5次”于四川大学华西第二医院就诊的1例居住藏区的9个月龄汉族女性AS患儿为研究对象.回顾性分析其临床病历资料,并检索建库至2015年8月,维普、中国知网、万方及PubMed数据库中关于AS伴发热的相关文献进行分析.结果 ①病史采集结果:本例患儿2次长期发热,分别于6个月龄时持续发热8个月,18个月龄时持续发热2个月,发热前均有明确呼吸道感染诱因,抗感染治疗后仍发热.患儿有频繁无意义笑容,伴语言发育落后、头部控制差、双目不能追物,以及手、足有较多不自主运动等精神及运动发育落后,反复抽搐发作及脑电图异常,染色体微阵列分析显示15 q11.2-q13.1缺失,甲基化检查基因分析结果为母源性15 q11-13缺失.对其随访观察3年,期间给予抗癫痫治疗,移居到低温(14℃)或低压(氧)地区(海拔2 100 m)可短时间内缓解其发热,抽搐发作及精神、运动发育落后随体温下降而好转.②文献检索结果:在本研究检索条件下,共检索到10篇AS伴发热相关文献,仅其中2篇文献报道了3例长期发热AS患儿,长期发热次数均为1次.结论 长期发热的AS患儿体温,可能受低温及低氧环境影响而下降,其抽搐发作及精神、运动发育落后临
作者：喻韬；罗蓉；周斌；陈小璐
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2016 年 12卷 6期
