目的 分析新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查覆盖率、召回率、发病率及确诊患者治疗随访情况.方法 回顾性分析 2010 年 1 月至 2020 年 12 月新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市、昌吉回族自治州、吐鲁番地区、塔城地区的妇幼保健机构出生的新生儿,生后2～7 d足底采血,采用荧光法进行血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度检测,筛查阳性者召回进一步检测确诊或排除PKU,确诊患儿均接受低Phe饮食治疗并随访.统计学方法采用χ2 检验、趋势性χ2 检验、单因素方差分析、LSD检验、H检验和Tamhane's T2 法.结果 2010 年 1 月至 2020 年 12 月新生儿PKU的总体筛查覆盖率为 86.14
作者：周尚琴；陈曦；薛淑媛；张璐涵；丁桂凤
来源：发育医学电子杂志 2023 年 11卷 4期
