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我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题.

作者:赵振东;王洁;王绍胜;刘秀莲;朱晓妹;许海珠;杨春;黄慈丹

来源:海南医学 2017 年 28卷 12期

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赵振东;王洁;王绍胜;刘秀莲;朱晓妹;许海珠;杨春;黄慈丹
来源:
海南医学 2017 年 28卷 12期
标签:
新生儿疾病 筛查 苯丙酮尿症 海南 Neonatal disease Screening Phenylketonuria Hainan
我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题.