目的:分析辽阳市2005～2012年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为进一步开展筛查工作提供依据.方法:新生儿出生72 h充分哺乳后采集足跟血滴于滤纸片,进行筛查.结果:2005～2012年辽阳市共筛查新生儿96 619例,确诊新生儿CH 33例,CH的发病率为1:2 928;确诊PKU 11例,PKU的发病率为1:8 784.新生儿疾病筛查率呈逐年上升的趋势.结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU早期诊断的有效措施,对CH、PKU患儿在症状出现前进行早期干预,可以保障患儿体格和智力的正常发育.加强新生儿疾病筛查工作质量,有效提高辽阳市新生儿疾病筛查的覆盖率,降低漏诊率,减少弱智儿童的发病率,对提高出生人口素质起着积极的作用.
作者：赵昕；赵宏凯
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 18期
