目的 回顾盐城市近6年苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)筛查情况,总结盐城地区PKU的发病情况,指导今后筛查工作.方法 标本来源于江苏省盐城市妇幼保健院,采集出生3～7d新生儿的足跟血制成干滤纸血片,采用化学荧光定量法检测血片中Phe的含量,Phe≥1.8 mg/dl的可疑阳性进一步做确诊验证并鉴别分型.结果 近6年来,盐城市妇幼保健院筛查新生儿515 339例,确诊PKU患儿68例,其中辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏型8例,PKU的发病率为1:7 578.结论 盐城市6年来PKU的筛查率逐年提高,发病率高于全国平均水平,今后的筛查工作任务繁重.
作者：侍学琴
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 32期
