目的 了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据.方法 通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性.结果 新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76％上升到2013年的90.17％(x2值为21 481.64,P＜0.01).历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(x2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P＜0.01).6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489.6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41％;PKU儿童随访治疗占59.87％.结论 西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率.
作者：杨小艳；李瑞玲；张梅；曹春红；尤嘉
来源：中国儿童保健杂志 2015 年 23卷 4期
