目的 分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况.方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度.回顾性分析CH和PKU检出率和治疗情况.结果 2007-2010年共筛查新生儿70 491名,每年筛查的新生儿数分别为2154、9496、10 841、47 680名.共确诊CH 17例,治疗13例,患病率0.24％,治疗率76.5％；确诊PKU 23例,治疗20例,患病率0.33％,治疗率87.0％.结论 宁夏新生儿疾病筛查工作近几年发展较快,筛查人数逐年增加,新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治.
作者：国娟；刘奇杰；王书平；崔海燕；康龙丽；高金丽；张莉；马晓燕
来源：中国新生儿科杂志 2011 年 26卷 6期
