目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策.方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查.所有筛查对象在出生后72 h针刺足跟采血.PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素.结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5 817 280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿 522例.新生儿PKU的发病率为1∶ 11 144.对5 524 019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1 836例,发病率为1∶ 3 009.最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45.5
作者：顾学范；王治国
来源：中华预防医学杂志 2004 年 38卷 2期
