目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症( PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况.方法:对泰州地区2003～ 2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结.结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势；共筛查出PKU 15例,发病率0.06％; CH67例,发病率0.27％.结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生.
作者：张银粉；刘雨珠；夏莉；顾艳；朱晓梅；乔越；徐生生；陈国富；王孝林
来源：中国妇幼保健 2012 年 27卷 29期
