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目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策.方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性.结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04
作者：肖鸽飞；吴洪秋；孟小军；朱兰芳；周玉球；肖奇志；戚小兵
来源：中国妇幼保健 2008 年 23卷 36期
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