目的 分析2014年象山县新生儿疾病筛查情况,了解象山县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GAL)及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率.方法 采用时间分辨荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中促甲状腺素(TSH)、17-a羟孕酮含量,筛查CH和CAH;采用茚三酮荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中人苯丙氨酸(Phe)含量,筛查PKU;采用荧光分析法定量测定滤纸血片上干血标本中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)浓度,筛查GAL.结果 2014年象山县筛查新生儿5 041例,筛查率为99.6％(5041/5 060),CH发病率为1/1 008(5/5 041),GAL发病率为0.377％(19/5 041),未发现PKU、CAH.结论 象山县的CH发病率明显高于全国平均水平.为完善筛查工作,应加大宣传力度,建立多种联系方式,提高复查率.对遗传代谢病进行早期检测、诊断、随访和治疗对患者预后具有极其重要的作用.
作者：杨金良
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 2期
