目的 分析2013-2017年温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况,针对存在的问题和不足提出建设性的对策,最终达到降低残疾儿童出生率,提高人口素质的目的.方法 对2013-2017年该市龙湾区出生的17 370名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸水平等,对筛查结果阳性者及时进行复查确诊,确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家进行正规治疗和随访.结果 17 370名新生儿中共检出阳性31例(0.18％),其中先天性甲状腺功能低下症(CH) 19例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) 10例,其他2例.结论 新生儿疾病筛查是先天性遗传代谢病早期诊断的有效措施之一,可有效地防止患儿智力和体格发育低下及对其他器官功能的损害.
作者：刘仁林
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 17期
