[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效.[结果]筛查新生儿41513例,检出CH 34例,CH检出率8.19/万,检出PKU 1例,PKU检出率2.41/10万.CH治疗满2年以上26例(其中2~5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年.CH患儿智商>85者占94.9
作者:林小梅;黄小林;郭辉;张蔚;潘小梅;吴本清;文飞球;任景慧;林琳华;江剑辉
来源:现代预防医学 2009 年 36卷 2期