目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会.方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法.结果:①共筛查新生儿214 246例,CH患儿147例,发病率1/1 458.高苯丙氨酸血症12例,发病率 1/17 855,其中恶性PKU(BH4D)4例.②我省筛查总体覆盖率5.53
作者：杨蓉；王枫；徐小兰；黄志华
来源：中国妇幼保健 2007 年 22卷 34期
