目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据.方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素( TSH)浓度.结果:2002年5月～ 2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91％；PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00％.结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义.
作者：王晓莺；赵春辉；王晨阳
来源：中国妇幼保健 2011 年 26卷 35期
