目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKu)的筛查情况和发病率.方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72 h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定.结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0.结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率.
作者：莫澜；鲜义辉；韩燕；安露；熊迎春
来源：中国妇幼保健 2010 年 25卷 29期
