[目的]分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况. [方法]婴儿出生喂奶72 h后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上,测定相应的血生化指标,筛查出苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下症(CH). [结果]1995～2007年共筛查新生儿34 607名,确诊PKU患儿5例,检出率1:6921;确诊CH患儿10例,检出率1:3467.由于早期诊断,及时治疗,15名患儿智能发育及体格发育均在正常范围. [结论]新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下儿童发生的有效手段.
作者：任淑莉
来源：现代预防医学 2009 年 36卷 20期
