目的:分析泰安市新生儿疾病筛查情况,探讨存在的不足.方法:1999年6月～ 2011年3月在泰安市辖区内出生的673 770例新生儿中进行先天性甲状腺功能低下症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)筛查.2010年8月～2011年3月对41 766例新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)筛查.对筛查出的患儿部分给予免费6年治疗.结果:1999年～2011年平均筛查率99.48％,覆盖率100％.检出CH患儿185例,发病率为1∶3687; HPA患儿103例,发病率1∶6 541.41 766例新生儿中检出G6PD患儿10例,发病率1∶4 177；检出CAH患儿3例,发病率1∶13923.在部分免费治疗期间,患儿治疗率100％,治疗有效率100％,持续治疗率96.5％.经规范治疗的患儿体格、智力与正常儿童无明显差异.大于6岁的两病患儿(不再免费治疗)中,70例永久性CH患儿能坚持规范治疗；47例HPA患儿中定期购买无苯丙氨酸营养品的11例,其中达到规范饮食治疗的6例.结论:降低出生缺陷、提高人口素质不仅要提高新生儿疾病筛查率和覆盖率；还要提高筛查患儿的持续治疗率、拓展筛查病种.
作者：刘风燕
来源：中国妇幼保健 2012 年 27卷 36期
