目的 分析泰安市新生儿疾病筛查的发病率、分布及治疗等临床流行病学特征.方法 对1999年6月-2011年3月在泰安市辖区内所生产的新生儿673 770例进行先天性甲状腺功能低下症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查.2010年8月-2011年3月对41 766例新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)筛查.对筛查出的患儿免费6年治疗.结果 1999-2011年平均筛查率99.48％,覆盖率100％.检出患儿CH185例,发病率为1∶3687；HPA103例,发病率1∶6 541.41 766例新生儿检出G6PD10例,发病率1∶4 177；CAH未检出.全市86个行政乡镇、7个城区,有66个乡镇、7城区有CH患儿检出；49个乡镇、7城区有HPA检出.在保偿治疗期间患儿治疗率100％,治疗有效率100％,持续治疗率96.5％.经规范治疗的患儿体格智力与正常儿童无明显差异.大于6岁的两病患儿(不再免费治疗),70例永久性CH患儿能坚持规范治疗,47例HPA患儿定期来泰安市妇幼保健院购买无苯丙氨酸营养品的11例,其中达到规范饮食治疗的6例.结论 争取政策支持、政府重视,提高新生儿疾病筛查率和治疗率,扩展新生儿疾病筛查病种,是进一步降低出生缺陷,提高人口素质的重要措施.
作者：刘风燕
来源：实用预防医学 2011 年 18卷 10期
